Kaj je Rettov sindrom? Slišalo se je vse o bolezni: vzroki, simptomi, stopnje razvoja, diagnoza in zdravljenje patologije. Rettov sindrom (RTT, deformacija gena MECP2) je bolezen na genski ravni, ki je posledica hude duševne zaostalosti zaradi disfunkcije centralnega živčnega sistema pri ljudeh. Kot kaže praksa, so dekleta najbolj dovzetna za to patologijo. Treba je razumeti vse nianse te nevarne bolezni, ki je podedovana.
Opis bolezni Rettov sindrom
Izraz sam kaže, da je dobil ime v čast svojega odkritelja. Obstajata dve različici glede datuma, ko je svet izvedel za to nevropsihiatrično bolezen. Rettov sindrom so odkrili leta 1954, opisali leta 1966, javnost pa objavila in priznala leta 1983.
Andreas Rhett, nevrolog in pediater iz Avstrije, je preučeval regresijo duševnega razvoja pri otrocih, specialista pa sta zanimala dva njegova mlada pacienta. Klinična slika bolezni deklet se je korenito razlikovala od vseh primerov, ki so mu znani, zveneli v medicini. Zanimanje za ta paradoks se je Andreas Rhett odločil za potovanje po Evropi, da bi našel otroke s podobnimi znaki patologije. Leta 1966 je znanstvenemu svetu predstavil rezultate svojih raziskav, ki niso naredile vtisa na njegove kolege nevrologe.
Kot neodvisna bolezen je Rettov sindrom začel izstopati leta 1983 zaradi pomembnih dopolnitev glavne ideje švedskega raziskovalca B. Hagberga. Prav on je jasno izrazil simptome stalne patologije, kar je omogočilo izdelavo splošne klinične slike zveneče anomalije.
Leto 1999 je preboj v študiji te bolezni zahvaljujoč raziskavi ameriške znanstvenice libanonskega porekla H. Zogbyja in njene ekipe. Ti inovatorji so prvič omogočili diagnosticiranje opisanega odstopanja od norme na genetski ravni in razkrili mehanizem njegovega nastanka.
Po številnih študijah strokovnjakov je na splošno mogoče sklepati, da je Rettov sindrom pogosta neumnost (skrajšanje ali podaljšanje kodiranega proteina) ali nesmiselna mutacija (zamenjava aminokislin) gena MECP2 (član družine beljakovin, modulator gena prepis). Podobno X-vezano patologijo odkrijejo pri heterozigotih, ki zadevajo predvsem dekleta. Če govorimo o mutaciji hemizigotov, je njihov izid usoden.
Zato je Rettov sindrom pri dečkih edinstven primer (izjema je več atipičnih oblik bolezni in prisotnost dodatnega X kromosoma), ker je pri njih praktično nezdružljiv z življenjem (intrauterina smrt ploda ali smrt otroka, ko je dopolnil 2 leti). Preprosto povedano, zvočna patologija je manifestacija duševne zaostalosti pri osebi, ki je podedovana. Napredovanje bolezni vodi v nevrološke težave in disfunkcijo mišično -skeletnega sistema. Ob upoštevanju vseh priporočil zdravnikov in ustrezne oskrbe lahko oseba s podobno diagnozo živi do 50 let.
Vzroki Rettovega sindroma
Etiologija te patologije je precej zapletena ne le za navadnega moškega na ulici, ampak tudi za same zdravnike. Glavni vzroki Rettovega sindroma lahko izrazijo naslednje hipoteze:
- Genska mutacija … Sprva je veljalo, da je incest (družinske vezi) tisti, ki vodi v tako katastrofalne posledice v obliki progresivne bolezni, povezane z X.
- Zlom kromosoma X (deformacija problemskega območja v kratki roki) … Ta patogeneza prispeva k spremembam v možganih, ki se nadaljujejo, dokler otrok ne dopolni štirih let.
- Pomanjkanje nevrotrofičnih dejavnikov … Zvočni prekinjeni razvoj povzroči deformacijo spodnjih motoričnih nevronov, bazalnih ganglij, v ta patološki proces pa je vključena hrbtenjača.
Dejstvo je, da je Rettov sindrom deden. Med strokovnjaki pa še vedno ni soglasja glede narave nastanka zveneče bolezni, povezane z X.
Glavni simptomi in stopnje Rettovega sindroma
Treba je opozoriti, da se do 4-5 mesecev opisana patologija na noben način vizualno ne manifestira. Dojenček se lahko od drugih zdravih dojenčkov razlikuje le po tem, da ima nekaj simptomov hipotenzije in je zabeležena neznatna oslabljenost mišic. Po tem obdobju pa je pri otroku mogoče ugotoviti naslednje simptome Rettovega sindroma:
- Motena duševna funkcija … CRD je glavni znak X-vezane bolezni. Hkrati se duševni razvoj izraža v odsotnosti kognitivne aktivnosti pri otroku in njegovi duševni zaostalosti.
- Neprimerno gibanje … Imajo ponavljajočo se in ponavljajočo se naravo, na katero drugi ne morejo ostati neopaženi. Roke otroka (in nato odraslega) z Rettovim sindromom so nenehno nemirne. Neumorno se dotika prstov, ploska po dlaneh in izvaja gibe, ki spominjajo na umivanje rok.
- Težava z razmerji figure … Prvič, pri takšnih bolnikih rast ne ustreza splošno sprejetim standardom, ker se pri njej znatno upočasni. Drugič, njihova glava je veliko manjša od glave sorazmerno zložene osebe (mikrocefalija). Tudi okončine bolnikov z Rettovim sindromom so krajše od norme.
- Težave z dihanjem … Izražajo se v aerofagiji (požiranje in regurgitacija zraka), apneji (nenadna prekinitev dihanja) in hiperventilaciji (vročinsko plitvo dihanje).
- Težave pri govorjenju … Nekateri dojenčki s Rettovim sindromom se najprej naučijo osnov govora, kar staršem daje upanje. Vendar se kmalu tudi ti skromni uspehi na koncu zmanjšajo na "ne".
- Čudna hoja … Otroci s podobno diagnozo se premikajo kot na hoduljah, ker ne upogibajo kolen. Ko se starajo, se nekateri med njimi znajdejo priklenjeni na invalidske vozičke.
- Skolioza … Njegovo napredovanje je neizogibno za vse s Rettovim sindromom. Nastane zaradi distonije mišičnih pacientovih mišic s strašno boleznijo.
- Epileptični napadi … Ponavljajo se precej pogosto in začnejo napredovati, ko je otrok star tri leta.
Strokovnjaki izražajo štiri stopnje napredovanja bolezni, tkane s X. Klinična slika vsakega od njih je naslednja:
- 4 mesece - 2 leti … V tej starosti pride do zamude pri rasti glave, mišice začnejo oslabeti in zanimanje za ves svet okoli nas popolnoma izgine.
- 2-3 leta … V večini primerov otroci, ki so brbljali in poskušali hoditi pred 12 meseci, izgubijo pridobljene sposobnosti. V času zvoka otrok začne z rokami nenadzorovano premikati.
- 3-9 let … To časovno obdobje lahko imenujemo dokaj stabilen stadij v poteku bolezni. Ekstrapiramidne motnje (oslabljeno gibanje, mišični tonus) in duševna zaostalost so glavni kazalci tega obdobja.
- 9 let in več … Po koncu stabilne stopnje začnejo napredovati motnje v delovanju hrbtenice in avtonomnega sistema, takšne spremembe pa so nepovratni proces. Napadi se lahko ustavijo, vendar se pojavi nezmožnost samostojnega gibanja.
Ob vseh naštetih simptomih poteka bolezni Rettovega sindroma je puberteta otroka s podobno diagnozo v celoti skladna z normo. Zvočne štiri stopnje lahko imenujemo pogojne, saj je veliko odvisno od posameznih značilnosti pacientovega telesa in dinamike razvoja patologije.
Diagnoza Rettovega sindroma
Najbolje je izkoristiti možnosti sodobne genetike tudi v obdobju rojstva otroka. Če je bil takšen previdnostni ukrep zgrešen, morate ob prvih zaskrbljujočih simptomih nujno poiskati pomoč specialista.
Za opazovanje klinične slike X-tkane bolezni je treba opraviti vrsto pregledov:
- Posvet nevrologa … Starši, ki so začeli opažati odstopanja v razvoju svojega otroka, bi morali vsekakor obiskati zvenečega specialista. Zdravnik bo analiziral otrokovo življenjsko zgodovino, ocenil motorične in govorne sposobnosti mladega bolnika ter izmeril obseg njegove glave.
- Računalniška tomografija (CT) … Po posvetovanju z nevrologom se lahko ta postopek predpiše. S pomočjo te metode diagnosticiranja Rettovega sindroma se analizira stanje možganov in zabeleži ustavitev njegovega razvoja.
- EEG (elektroencefalogram) … Če pri dekodiranju rezultata opazimo počasen ritem ozadja, to kaže na prisotnost mutacije kromosoma X v telesu.
- Elektrokardiografija … Pri bolnikih z Rettovim sindromom se tveganje za možgansko kap večkrat poveča. Zato je ta postopek preprosto potreben.
- Ultrazvok (ultrazvok) … Ta vrsta diagnoze razkriva nerazvitost posameznih notranjih organov (jetra, ledvice, vranica in srce) bolnika z Rettovim sindromom. Zato je pri bolnikih s takšno diagnozo nevarnost nenadne smrti.
Pogosto se deformacija gena MECP2 (ko gre za prvo ali drugo obdobje) pomotoma diagnosticira kot avtizem. Vendar med tema dvema patologijama obstaja določena razlika, ki jo bo izkušen specialist vedno opazil.
Značilnosti zdravljenja Rettovega sindroma
Znanstveniki po vsem svetu še vedno poskušajo najti "čudežno tableto" iz izražene nevarne genetske bolezni. Trenutno zdravniki lahko ustavijo le simptomatske manifestacije te bolezni. Rettov sindrom se običajno zdravi z zdravili na recept in običajnimi terapijami.
Zdravila za Rettov sindrom
Glavni namen takega dogodka je podpreti splošno stanje pacienta in izboljšati kakovost njegovega življenja. Običajno je v tem primeru za Rettov sindrom predpisano naslednje zdravljenje:
- Antikonvulzivi … Pogoste napade epilepsije je treba nujno blokirati. Karbamazepin, diazepam, difenin, klonazepam so glavna zdravila, ki se predpisujejo bolniku, in se izdajajo izključno na recept. Odmerek določi le specialist, saj ima bolnik pri napačnem jemanju živčne tike, halucinacije, alergijske reakcije in druge stranske učinke. V zadnjem času so bolnikom s to diagnozo predpisali antikonvulzivno zdravilo Lamotrigin, ki ustavi napetostno odvisne natrijeve kanale. Ne pozabite pa, da antikonvulzivi ne bodo pomagali pri hudih in pogostih napadih.
- Hipnotično … Za pacienta z Rettovim sindromom je pomembno, da uravnava svojo dnevno rutino. Pri tem mu bo v pomoč jemanje melatonina, ki ga imenujemo tudi hormon spanja. Pacientu lahko predpišemo tudi zdravila s podobnim učinkom iz skupine barbituratov. Prav tako jih je treba jemati izključno po navodilih zdravnika, ker imajo učinke od blage sedacije do anestezije.
- Vaskularna zdravila … Predpisani so za izboljšanje bolnikovega krvnega obtoka. V tem primeru so bolniku predpisana zdravila, kot so Instenon, Sermion in Felodipin.
- Nootropna zdravila … Za spodbujanje delovanja možganov pri Rettovem sindromu so običajno predpisana nevrometabolna sredstva, kot so Pantogam, Actovegin, Piracetam in Nootopil.
Poleg naštetih zdravil bolnikovim svojcem svetujemo nakup zdravil, ki podpirajo delo notranjih organov in popravljajo bolnikovo vedenje.
Tradicionalna terapija za Rettov sindrom
Rehabilitacija za diagnozo RTT ne sme biti omejena le na zdravila. Izjemno celovito zdravljenje vam bo pomagalo doseči pozitivne rezultate.
Značilnosti tradicionalne terapije:
- Terapevtska vadba … Fizikalna terapija bo v tem primeru bolniku omogočila, da popravi razvoj skolioze, od katere trpi večina bolnikov z Rettovim sindromom. Poleg tega bo kompleks takšnih dejavnosti, skupaj z masažnimi sejami, pomagal otroku, da se nauči premikati.
- Glasbena terapija … Metoda po sistemu Tomatis ima zdravilni učinek, če obstaja potreba po dodatni stimulaciji možganov. Slavni Francoz je svoje zasnove zasnoval na gregorijanskih napevih, klasičnih delih (Mozart) in valčku.
- Terapija z živalmi … Rehabilitacija s konji, delfini, psi in mačkami postaja vse bolj priljubljena. Jahanje s pomočjo inštruktorjev (hipoterapija) pomaga vašemu otroku ohraniti oslabljene mišice v dobri formi. Terapija z delfini malemu pacientu ne omogoča le boljšega spoznavanja tega veličastnega sesalca, ampak tudi obnovi njegovo zanimanje za svet okoli sebe.
- Art terapija … Pomembno je, da se otrok s to diagnozo potopi ne le v kraljestvo zvokov, ampak tudi, da se nauči odzivati na najboljše možne barve. Takšni tečaji se lahko izvajajo pod vodstvom specialista in doma.
- Hidrorehabilitacija … Težko je preceniti učinek masaže v vodi in mineralne kopeli na bolno osebo. Zdravljenje na ta način omogoča otroku z RTT, da se med pogostimi napadi nekoliko sprosti.
- Delo na govornih veščinah … Tudi če sin ali hči z Rettovim sindromom nehata govoriti, ne smete obupati. Poiskati je treba pomoč specialistov, kot sta logoped in defektolog.
Oglejte si video o Rettovem sindromu:
Rettov sindrom pri dekletih in fantih (v redkih primerih) je resna in neozdravljiva bolezen. Zato je treba pacientu organizirati ustrezno nego, da ohrani njegovo splošno stanje. Številni raziskovalni centri iščejo zdravila za to patologijo. Nekateri poskusi na miših so že dali pozitivne rezultate, kar daje upanje na ozdravitev v prihodnosti bolnikov s takšno diagnozo.
